Boston Children’s Hospital ve Harvard araştırmacıları, OpenAI’ın o3 Deep Research modelini kullanarak yıllardır tanı konulamayan nadir genetik hastalıklara sahip çocuklar arasında 18 yeni tanı belirledi.
Çarşamba günü NEJM AI’da yayımlanan çalışmaya göre ekip, daha önce genetik testlerden ve uzman incelemesinden geçirilmesine rağmen tanı alamayan 376 kimliksizleştirilmiş pediatrik vakayı yeniden analiz etti. Model, genetik verileri, klinik bulguları ve tıbbi literatürü bir araya getirerek klinisyenlerin yeni tanılar belirlemesine yardımcı oldu.
Belirlenen tanılar arasında nörogelişimsel bozukluklar, nadir nöromüsküler hastalıklar, pediatride ani beklenmedik ölüm ve erken başlangıçlı psikoz yer aldı. Aracın doğrudan tüketiciye yönelik bir tanı ürünü değil, klinisyenler ve araştırmacıların karmaşık tıbbi bilgileri değerlendirmesine yardımcı olan bir sistem olarak tasarlandığı belirtildi.
Boston Children’s Hospital Baş İnovasyon Sorumlusu John Brownstein, temel zorluğu çaba eksikliğinden çok bilişsel sınırlar olarak tanımladı. Brownstein, “Genetik bilgileri, fenotipik bilgileri, literatür taramasını ve yapay zekanın muhakemesini birleştirerek bir zamanlar hiçbir yanıt alamayan ailelere tanı ulaştırıyoruz” dedi.
NEJM AI yayını, Boston Children’s Hospital’da yürütülen daha geniş bir girişimin hakemli doğrulaması olarak sunuldu. Hastane, mayıs ayı sonunda yapay zeka çalışmalarının bugüne kadar daha önce çözülemez görülen 40’tan fazla nadir hastalık tanısı sağladığını açıklamıştı.
OpenAI ile yürütülen iş birliği 2025’in başından beri devam ediyor. OpenAI, hastanenin çalışmalarını desteklemek için 50 milyon dolarlık taahhütte bulundu.
Boston Children’s Hospital, yapay zekayı operasyonlarının farklı alanlarına dahil etti. Hastaneye göre çalışanların üçte birinden fazlası günlük işlerinde yapay zeka araçları kullanıyor. Hastane, yapay zeka destekli iş akışlarında yaklaşık 60.000 saat tasarruf edildiğini bildirdi. Bu tasarrufun, yeniden dağıtılan iş gücü açısından 7 milyon doların üzerinde bir karşılığa denk geldiği aktarıldı.
Nadir hastalıkların dünya genelinde yaklaşık 300 milyon kişiyi etkilediği tahmin ediliyor. Tekil hastalıkların çok nadir görülmesi nedeniyle önde gelen kurumlardaki uzmanlar bile bazı vakalarda tanıya ulaşmakta zorlanabiliyor.
Birçok aile, yanıt alabilmek için yıllar süren tanı süreçlerinden geçiyor. Brownstein, “Bu daha önce düşünülemezdi, ancak şimdi çok sayıda aileye umut sağlıyor” dedi. Araştırmacılar, yapay zekanın insan uzmanlığını destekleyen bir araç olarak çalıştığını ve onun yerini almadığını vurguladı. Her tanının yine klinisyen doğrulaması ve yorumu gerektirdiği belirtildi.
